Terapia génica: un paso más para la curación de enfermedades raras

ana soteras | madrid

Las enfermedades raras cuyo origen se deba a la ausencia o mutación de un solo gen serán las principales beneficiadas, en los próximos años, de los fármacos de terapia génica que, al administrar la versión correcta del gen deficitario, podrían curar o paliar la patología.

Así lo asegura la directora del Programa de Terapia Génica del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, Gloria González Aseguinolaza, con motivo de la celebración, hoy, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, dedicado este año a la investigación. La terapia génica consiste en introducir material genético (obtenido en laboratorio mediante técnicas de biología molecular) en el interior de las células, utilizando como vehículo un vector, con el objetivo de sustituir o reparar el gen dañado.

Primeros pasos

Se trata de una estrategia terapéutica en proceso de investigación que ya empieza a dar sus primeros pasos en la práctica clínica. La investigadora considera que el panorama es «muy esperanzador» ya que un alto porcentaje de enfermedades raras de origen genético responden, en muchos casos, al fallo de un solo gen (monogénicas) por lo que, una vez identificado, «es relativamente sencillo cambiarlo».

González Aseguinolaza cita las inmunodeficiencias severas por fallos genéticos (el caso de los niños burbuja); algunos tipos de hemofilia poco frecuentes o las cegueras debidas a deficiencias genéticas como tres ejemplos de patologías raras que podrían contar con la terapia génica como tratamiento estándar. «En todas las enfermedades -indica- es importante ir al origen. Por eso, en una enfermedad rara de origen genético, la introducción del gen correcto es el único tratamiento curativo».

Las estrategias de terapia génica exploradas hasta ahora son dos: la complementación génica, que introduce el gen que falta o sustituye el gen defectuoso por otro correcto; y la edición o corrección genética, que corrige la mutación del gen.

La complementación génica es la opción terapéutica más avanzada y ya existe un fármaco comercializado (Glybera, de la compañía holandesa Uniquere) para una enfermedad ultrarrara, la deficiencia en lipoproteína lipasa, que en los casos más graves provoca numerosos episodios de pancreatitis con riesgo de muerte.